Equipe 1 – Génomique et Physiopathologie des Maladies Cardiovasculaires

Equipe dirigée par D.A. Trégouët

L’activité de cette équipe porte sur (i) l’identification de nouveaux gènes et variants génétiques associés à la susceptibilité aux maladies cardiovasculaires, qu’elles soient rares ou fréquentes, (ii) la caractérisation de leurs rôles fonctionnels aux niveaux moléculaire et cellulaire, (iii) la découverte de nouveaux mécanismes physiopathologiques, avec pour objectif ultime une meilleure prise en charge thérapeutique des patients. Ce programme de recherche repose sur l’utilisation de techniques de génomique et transcriptomique à haut-débit (« Micro-array » et « Next-Generation-Sequencing ») et sur des études expérimentales fonctionnelles des gènes/variants identifiés. Les principales pathologies étudiées sont les cardiomyopathies, les arythmies, la thrombose artérielle et la thrombose veineuse.

Cette équipe est rattachée aux deux écoles doctorales 515 « Complexité du Vivant » et 393 « Santé Publique: Epidémiologie & Sciences de l’Information Biomédicale ».

Groupes des chargés de projets:

Au sein de l’équipe 1, le groupe de Pascale Guicheney et Nathalie Neyroud étudie la génétique des arythmies cardiaques héréditaires (syndrome de Brugada, syndrome du QT long, syndrome du QT court, et fibrillation ventriculaire) et les conséquences fonctionnelles de nouvelles mutations identifiées dans des canaux ioniques et dans des protéines partenaires des canaux, ceci afin de mieux comprendre les processus de régulation des canaux ioniques impliqués dans la physiopathologie humaine cardiaque. Des techniques de séquençage à haut débit, de biologie moléculaire, d’immunohistochimie et d’électrophysiologie associées au transfert de gènes et aux modèles animaux sont utilisés pour identifier de nouveaux variants génétiques et pour déterminer comment des variants liés aux arythmies sont capables d’altérer l’expression et la fonction des canaux cardiaques dépendent du potentiel.